다운증후군 증상
다운증후군은 특히 얼굴과 신체적인 모습이 조금 다른 모습을 보이는 특징이 있습니다. 선천적인 문제로 다양한 증상을 야기하는데요. 다운증후군의 증상은 신체적 모습 외에도 지능, 수명, 근력, 심장, 호흡기, 소화기, 갑상선 질환, 면역력, 암 등 다양하게 나타날 수 있습니다.
이번 포스팅에서는 다운증후군 증상 및 원인에 대해 알아보겠습니다.
다운증후군이란, 약 7~800명당 1명의 빈도를 보이는 염색체 이상 질환입니다. 정상인은 각 세포당 21번 염색체가 2개씩 있는데요. 다운증후군인 21번 염색체가 3개씩 있습니다. 이러한 염색체 과잉 때문에 여러 증상과 특징이 나타나는 질환입니다.
다운증후군 검사는 소아청소년과에서 받아 볼 수 있습니다. 신생아 때부터 신체 기형이 의심되거나 발달 이상이 의심되면 유전자 검사를 받아 볼 수 있는데요. 특히 다운증후군 초음파 검사는 모든 다운 증후군 환자가 일찍 받아야 한다고 합니다.
다운증후군 치료는 어떻게 받을까요? 완치를 하는 치료법은 없지만 각종 증상 관리를 위한 치료는 필요합니다. 갑상선, 시력, 청력, 심장, 소화기 등 주기적으로 검사를 받고 치료를 받아야 합니다. 과거에 비해 치료법이 발달하고 있어서 수명도 증가하고 있다고 합니다.
다운증후군의 증상은 대표적으로 얼굴 생김새와 발달 장애 등을 들 수 있습니다. 특히 눈 사이가 멀어 보이는 특징이 있고 아이큐가 30~60 정도인데요. 또한 수명이 짧고, 신체적인 기형도 곳곳에서 발견됩니다. 그리고 어릴 때 몸이 축 처지는 증상이 나타나고, 혈액암이 발병할 위험도 매우 높습니다.
그럼 다운증후군 증상에 대해 정리해 봅시다.
다운증후군 증상 10가지
1. 얼굴
다운증후군 얼굴을 외형적 특징이 있습니다. 보통 얼굴이 납작하고 코가 낮고 턱이 작고 좁고 위로 올라간 눈을 하고 있습니다. 그리고 혀가 크고 목은 짧고 굵은 편입니다. 특히 양 눈 사이가 멀어 보이는 것이 특징적입니다.
2. 지능
다운증후군 지능은 성인 기준으로 평균 아이큐가 30~60 정도입니다. 발달이 늦어서 말도 늦는 경향이 있는데요. 특히 말하기 능력은 나이가 들수록 나빠져서 30세 이후에 말하기를 못하는 경우도 있습니다. 모자이크 다운증후군인 사람은 일반 다운증후군보다 아이큐가 20 정도 더 높습니다.
3. 수명
다운증후군 수명은 일반인보다 확실히 짧습니다. 아무래도 여러 장기에서 기능 이상이 나타나기 때문인데요. 하지만 치료법이 발전하여 최근에 다운증후군 평균수명은 60세까지 이르게 되었습니다. 1950년대에는 평균 수명이 26세였다고 합니다.
4. 신체 기형
신체적으로 기형이 나타나는 것도 다운증후군 특징 중 하나입니다. 손과 발이 작고 짧으며, 특히 5번째 손가락이 굽어지는 특징이 있는데요. 첫째와 둘째 발가락 사이가 0.5cm 이상 떨어져 있습니다. 그리고 키도 작은 편인데요. 성인이 되었을 때 평균 키가 여성 142cm, 남성 154cm입니다.
5. 저긴장증
다운증후군 아기들은 유아기에 근육 긴장도 저하를 겪습니다. 이는 몸과 팔다리에 힘이 없어서 축 늘어져 있고 운동발달이 지연되는 증후군인데요. 고개가 축 늘어지고, 다리도 축 늘어지고, 양팔과 몸통 등 몸이 전반적으로 축 늘어지는 증상이 나타납니다.
6. 심장
다운증후군 환자의 약 40~50% 정도는 선천성 심장 기형을 가집니다. 이는 방실과 심실 및 심방에서 충격 결손을 특징으로 하는데요. 이는 수술적 교정 치료가 필요합니다.
7. 호흡기
다운증후군 환자는 호흡기 T 림프구에 기능 이상이 발생합니다. 이로 인해 호흡기 감염이 쉽게 일어날 수 있는데요. 잦은 호흡기 감염으로 치료도 자주 필요합니다. 그리고 수면 무호흡증도 자주 일어난다고 합니다.
8. 시력과 청력
다운증후군은 시력과 청력 증상도 유발합니다. 사시, 근시, 약시 및 백내장이나 결막염의 위험도 높은데요. 그리고 선천적이나 후천적으로 청력 손실이 생길 수 있습니다. 어릴 때는 중이염이 자주 생기고, 성인 시기에는 신경성 난청이 자주 생기는 경향이 있습니다.
9. 갑상선
다운증후군 환자에게서는 갑상선 질환도 자주 발견됩니다. 이는 주로 면역력 저하로 인해 생긴다고 하는데요. 갑상선 호르몬 분비가 제대로 되지 않고 갑상선 질환 관련 증상이 많이 나타난다고 합니다.
10. 암
다운증후군 환자는 면역체계도 정상인보다 취약합니다. 그래서 암 발생률도 높은데요. 특히 소아에게서 백혈병이 발병할 확률이 아주 높습니다. 그런데 오히려 성인 시기에는 암 발생률이 크게 낮아진다고 합니다.
지금까지 다운증후군 증상에 대해 알아보았습니다.
마지막으로 다운증후군 원인에 대해서도 간단히 정리해 봅시다.
다운증후군 원인
다운증후군은 도대체 왜 생기는 걸까요? 다운증후군의 원인에 대해 정리해 봅시다.
1. 노산
다운증후군은 21번 염색체가 원래 2개여야 하는데 3개가 있어서 발생하는데요. 이는 어머니의 출산 연령과 연관이 높다고 합니다. 산모의 연령이 증가할수록 다운증후군 발생 빈도도 높아지기 때문인데요. 다운증후군 아이가 태어날 확률은 20세 산모가 1200분의 1이고, 35세 산모가 250분의 1이며, 40세 산모는 70분의 1입니다.
2. 유전
다운증후군의 약 4% 정도는 전좌형 다운증후군이라는 유형이 있는데요. 이 유형의 40% 정도는 부모로부터 유전된다고 합니다.
3. 고위험군
산모의 혈액 검사로 다운증후군 검사를 할 수 있습니다. 혈액 검사를 통해 다운증후군 고위험군을 파악할 수 있는데요. 그래서 궁금한 분들은 산부인과에서 미리 검사를 받아 보실 수 있습니다.
이상 다운증후군 증상과 원인에 대해서도 정리해 보았습니다.
그럼 다들 건강하세요!
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